منشا ژنتیکی بیماری های نادر

چکیده مقاله

بخش عمده ای از بیماری های نادر ناشی از جهش های تک ژنی یا اختلالات کروموزومی هستند که در ساختار یا عملکرد یک پروتئین حیاتی اختلال ایجاد می کنند این جهش ها ممکن است به صورت ارثی منتقل شوند یا به طور خودبه خود رخ دهند منابع علمی فارسی بیان می کنند که شناسایی دقیق جهش های مسئول بیماری، نخستین گام در طراحی راهبردهای درمانی هدفمند است و فناوری های توالی یابی ژنوم نقش مهمی در این زمینه دارند محمدی، ۱۳۹۸؛ قنبری، ۱۳۹۷

کلیدواژه‌ها

نویسندگان

علی جفره

دبیر

�فره، علی،1404،منشا ژنتیکی بیماری های نادر،اولین کنفرانس بین المللی و جشنواره کشوری مدارس شاد با رویکردهای فرهنگی، هنری، مهارتی، آموزشی، دینی، تربیتی و مدیریتی،بوشهر

ارائه‌شده در

مجموعه مقالات اولین کنفرانس بین المللی و جشنواره کشوری مدارس شاد با رویکردهای فرهنگی، هنری، مهارتی، آموزشی، دینی، تربیتی و مدیریتی9 اسفند 1404 · بوشهر