پاورپوینت بیماری ها و سندرم های ژنتیکی

«پاورپوینت بیماری ها و سندرم های ژنتیکی»

این پاورپوینت شامل ۶۱ اسلاید میباشد

Down Syndrome

سندرم داون(Down Syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید.

از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.

متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد.

انواع سندرم داون :

شایعترین نوع سندرم داون که تقریبا ۹۵ درصد از همه انواع آن راتشکیل می دهد Nondisjunction یا نوع جدا نشده است

نوع دیگر Translocation یا جابجایی است

Mosaicism نوع آخر است که تنها در ۱ تا ۲ درصد از همه انواع سندرم داون دیده می شود

علائم :

هیپوتونی عمومی (شلی عمومی بدن)

استخوان پشت سری صاف و نامتقارن

 شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه موغولها)

 استخوانهای گونه بلند

پلک سوم (Epicanthal fold )

فاصله بیش از معمول بین دو چشم( هایپرتلوریسم)

– کاتاراکت – استرابیسم – نیستاگموس – هیدرپس قرنیه

– صورت گرد و پهن و صاف – نیمرخ تخت

– پهن بودن تیغه بینی – پل بینی مسطح – بینی کوچک

– قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر بالا

-دهان کوچک

– زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد. (بزرگی زبان نسبت به دهان)

– گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده.

– وجود خط عرضی در کف دست ( Simian crease )که موازی خط مفاصل انگشتان و کف دست میباشد. (وجود یک خط افقی در کف دست بجای دو خط افقی)

– فقدان یکی از بندهای انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)

– Origin(شروع) انگشت اول از پائینتر است.

– انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.

-گردن کوتاه- هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چین خورده است.

– زیاد بودن فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت کناری که بصورت شیاری به کف پا امتداد یافته و به عقب کشیده میشود. (این علامت شایعتر از خط افقی دست است)

– موهای بدن نازک و ظریف و تنک میباشد.

– عدم وجود رفلکس مورو

uIQ=25-50 – (عقب ماندگی ذهنی شدید تا متوسط)

– در دوران نوزادی پوست بدن شل و قابل کشش بوده ، ممکن است سیانوزه باشد و بعدا” رنگ پریده و یا چرب به نظر آید.

– شل بودن عضلات شکم

– شکم برآمده- ممکن است فتق نافی دیده شود.

– ناهنجاری لگن – تغییر شکل و پهن بودن استخوانهای لگن

– وزن پایینتر ازسن جنینی در هنگام تولد

– – ناهنجاریهای قلبی شایع (۶۰-۴۰) درصد می باشد.

– مردان معمولا عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یا ئسگی زودرس می باشند و در خانمها نسبت به افراد عادی باروری کمتر است و ۵۰% احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتلا وجود دارد.

– طول عمر متوسط ۴۰ سال

– آندوکرین – اختلالات تیروئید (هیپو تیروئیدیسم)– آترزی روده – اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت

-احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران بیشتر است.

– صرع

– اغلب کوتاه قد و چاق

u– Imperforated Anus – مقعد سوراخ نشده- احتمال درگیری در دو جنس برا بر است.